Лечение фенилкетонурии

4. Материнская форма фенилкетонурии. Психопатологические нарушения при фенилкетонурии. 3. ФКУ 3. Атипичная форма фенилкетонурии, так же как и ФКУ 2 диеторезистентная. Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Но в организме женщины с диагнозом фенилкетонурия оно и без того очень высокое.

Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остаётся неясным. Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. 1% случаев отмечается возникновением атипичной формы фенилкетонурии, которая возникает по причине мутаций в другого типа генах, которые ответственны за процесс кодирования ферментов.

Диагностирование фенилкетонурии производится педиатром и генетиком на основании специальных анализов в комплексе с общей характерной симптоматикой. Если Вы считаете, что у вас Фенилкетонурия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга.

Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе.

Лечение фенилкетонурии

Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Фенилкетонурия: симптомы заболевания

К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм.

В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший.

Патогенез фенилкетонурии

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания. В итоге, при фенилкетонурии развивается недостаток этих гормонов, необходимых для правильной работы нервной, эндокринной системы.

Диагностирование фенилкетонурии

Несмотря на серьезность заболевания, прогноз у людей с фенилкетонурией благоприятный благодаря современной терапии и профилактике. Массовый скрининг является единственным методом профилактики фенилкетонурии. Классическая фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения (ФКУ) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, ген которого передаются от обоих здоровых родителей к ребенку.

Фенилкетонурию описал в 1934 году норвежский ученый A. Фелинг. Среди европейцев каждый 100 человек является носителем фенилкетонурии. Возникает у детей женщины, которая больна фенилкетонурией, в том случае если она не соблюдала диету во время планирования и собственно при беременности. Новорожденные дети с фенилкетонурией здоровы, но при каждом кормлении грудью (или смесями) в их организм поступает фенилаланин, который накапливается и превращается в токсические кислоты.

Дети с фенилкетонурией рисуют плохо, не могут задействовать в играх больше одного предмета одновременно. Ребенок с фенилкетонурией находится под непрестанным наблюдением специалиста генетика, педиатра, биохимика, а также физиолога и коррекционного педагога. Главным принципом лечения фенилкетонурии является строжайшее соблюдение диеты, которая направлена на минимизацию поступления белка, а, следовательно, аминокислоты фенилаланина.

Клиника фенилкетонурии

Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи или «запах волка», экзема. Наследование заболевания происходит в соответствии с аутосомно-рецессивной схемой. Что касается процессов, происходящих при рассматриваемом заболевании, то они заключаются в следующем.

К таким производным в частности относятся фенилмолочная и фенилпировиноградные кислоты, практически не образующиеся при нормальном состоянии организма. Одновременно с этим возникают расстройства в транспорте аминокислот, нарушения в обмене серотонина и катехоламинов, актуальность приобретают также и перинатальные факторы. Помимо этого начинают также образовываться и в норме практически отсутствующие ортофенилацетат и фенилэтиламин.

Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии у ребенка. В обхвате голова может быть несколько меньших размеров, чем это предусмотрено для показателей нормы. Зубки прорезываются позже, позже ребенок начинает сидеть и ходить.

По этой причине потребность в получении белка возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов. Примечательно, что медикаментозное лечение при данном заболевании носит синдромный характер. В обязательном порядке детям назначается курс лечебной физкультуры и массажа. Этот вид заболевания является очень опасным, так как если запустить его и вовремя не провести операцию, то все приведёт к летальному исходу.

Аденома приводит к тому, что паратиреоидного гормона начинает вырабатываться больше, чем необходимо, что и обуславливает симптомы этого заболевания. Заболевание вызывается мутациями в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. На сегодняшний день в гене PAH описано свыше 950 мутаций, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями.

Фенилкетонурия у детей. Питание. Причины заболевания

Пренатальная (дородовая) диагностика в семье проводится только при подтвержденном молекулярно-генетическими методами диагнозе у пробанда. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием.

При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания.

Обычно фенилкетонурию определяют в процессе скрининга новорожденных и при генетических исследованиях. При фенилкетонурии наиболее сохранна механическая память. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. Это связано с тем, что, начиная с 70х годов XXвека, в Соединенных Штатах активно вводился скрининг-контроль и лечение больных детей фенилкетонурией. Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных.